低促性腺激素性性腺功能减退症患者Y染色体微缺失的检测

摘要

目的 观察低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者Y染色体无精症基因(AZF)微缺失检测情况.方法 对15例HH患者及作为对照组的14例已婚并有生育的男性,抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积.采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照,进行多重PCR筛查Y染色体微缺失.结果 15例均未测出AZF微缺失,对照组14例样本也均未检出AZF基因微缺失.HH患者FSH、LH和睾酮浓度均低于对照组,HH患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组.结论 Y染色体AZF缺失不是引起HH患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与HH之间可能存在不确定的关系.