遗传性出血毛细血管扩张症分子遗传学研究进展

摘要

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis, HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育导常的一种疾病.目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALD-1和SMAD4基因.通常由ENG突变引起HHTI型,ALK-1突变引起HHT2型,SMAD4突变引起JPHT型.对HHT进行遗传流行病学分析及其深入的分子遗传学研究有利于指导其临床诊治和预防.