肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

摘要

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称为Rendu-Osler-Weber病,是一类常染色体显性遗传病,以血管发育异常为特征,表现为手指、口腔、鼻腔、唇等部位毛细血管扩张和肺、肝、脑等器官动静脉畸形.其中肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHHT)亦导致一系列肝脏血管异常,包括毛细血管扩张、实质性血管畸形等,甚至发展为动静脉瘘,主要分为肝动脉-肝静脉瘘和肝动脉-门静脉瘘以及门静脉-肝静脉瘘.HHHT通常早期无症状,但随年龄增长可出现严重的并发症,包括高输出量心力衰竭、门脉高压以及胆道病变等.多普勒超声可以检测HHT是否累及肝脏并对其进行分期,根据多普勒超声分级,可以给出适当的随访和/或治疗建议.早期HHHT患者可以随访观察;对于出现严重肝脏血管畸形的患者,内科保守治疗无效时,建议进行手术结/缩扎肝动脉或行周围血管栓塞,可缓解症状.肝移植是唯一可治愈HHHT的方法,但对其他器官的毛细血管扩张症状并无显著改善.