新疆地区家族性慢性良性天疱疮临床及遗传特点分析

摘要

家族性慢性良性天疱疮又名Hailey-Hailey病（HHD，OMIM169600），是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，特征性损害为在皮肤皱褶部位反复出现松弛性水疱，伴糜烂、渗出、结痂、色素沉着，瘙痒或疼痛。该病多在青春期发病，男女发病率无明显差异。为研究HHD在新疆地区的发病、临床表型及遗传学特征，我们将24例患者相关资料进行汇总分析如下。