全外显子测序协助诊断进行性对称性红斑角皮病一家系

摘要

目的:报道进行性对称性红斑角皮病一家系,家系中包括3例患者和2名健康成员,涉及三代人。先证者临床上初步诊断为掌跖角皮病,为进一步明确诊断、确定致病突变,对该家系成员进行基因检测。方法:利用全外显子测序确定该家系中患者的致病突变,Sanger测序验证突变的真实性。结果:该家系中致病突变为TRPM4基因上的突变c.3119T>c(p.Ile1040Thr)。结论:根据全外显子测序结果以及家系中患者的临床表现最终诊断为进行性对称性红斑角皮病。