1例高胰岛素高血氨综合征诊断与治疗随访

摘要

目的 探讨蛋白质负荷实验在1例高胰岛素/高血氨综合征患者诊断和治疗中的作用,以加深对这一罕见病例的认识.方法 系统报告北京协和医院诊治的1例高胰岛素/高血氨综合征患儿病例特点、诊治经过和随访.结果 患儿平时血氨水平升高,自l岁始出现进食蛋白质食物后高胰岛素,低血糖表现,蛋白质负荷实验阳性,基因测序提示其谷氨酸脱氢酶基因第7外显子c.978G＞ A(R269H)突变.蛋白质、碳水化合物剂量选择实验提示合适的碳水化合物、蛋白质比例能预防患儿出现低血糖.随诊观察发现,饮食+二氮嗪治疗能有效防止患儿出现低血糖.结论 蛋白质负荷实验可协助诊断高胰岛素/高血氨综合征,避免摄入含有高亮氨酸的蛋白质以及食物中合适的碳水化合物、蛋白质比例为基础的治疗能有效预防该病患者低血糖的出现.