青霉胺激发试验应用于肝豆状核变性早期诊断的研究进展

摘要

@@ 肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病 (Wilson's disease, WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,患者以肝硬化、神经/精神症状、角膜K-F环等为主要表现,严重者可危及生命[1].国外研究资料认为,不同人群WD的发病率为15～30/100万,患病率为1/3万,携带者频率约1/90[2].但近年来多个应用高通量、高灵敏度筛选技术的大样本人群研究结果表明,本病的发病率远被低估[3].