皮质下缺血性血管病与对氧磷酶1基因多态性的相关性研究

摘要

目的 探讨皮质下缺血性血管病(SIVD)与对氧磷酶1(PON1)基因多态性的相关性.方法 纳入65例SIVD患者和同期35例体检者分别为SIVD组和对照组,依据头颅MRI表现评定Fazekas分级及腔梗(LI)数量,将SIVD组分为WML组和LI组,并根据脑损伤程度分别分为轻度病变组、中度病变组和重度病变组,采用Sanger测序法测定受试者PON1基因分别在第192和55位点的表达.结果 ①SIVD组的平均年龄高于对照组(P＜0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于对照组(P＜0.05),SIVD组和对照组的吸烟状况差异有统计学意义(P＜0.05);②SIVD组与对照组Q192R、L55M基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;③SIVD组与对照组PON1基因Q192R和L55M基因型分布差异均有统计学意义(x2 =8.780,P＜0.05;x2 =4.239,P＜0.05),SIVD组R等位基因频率和M等位基因频率均高于对照组(X2 = 8.765,P＜0.01;x2 = 4.926,P＜0.05);④在WML组和LI组中,重度病变组R等位基因频率均高于中度病变组和轻度病变组(P＜0.016 7),中度病变组和重度病变组的M等位基因频率均高于轻度病变组(P＜0.016 7);⑤多因素Logistic回归分析显示:年龄、吸烟以及携带PON1基因R、M等位基因,均为SIVD发病风险的独立危险因素(P＜0.05).结论 SIVD的发病可能与PON1基因在第192和55位点上表达的差异有关,携带该位点R、M等位基因可能对SIVD的发病有一定的促进作用,为寻找SIVD防治新的靶点提供一定的理论依据.