克氏综合征患者胚胎植入前遗传学诊断的临床价值

摘要

目的 探讨新一代高通量测序植入前遗传学诊断(NGS-PGD)对于克氏综合征患者的临床应用价值.方法 采用新一代高通量测序技术对5例克氏综合征患者的囊胚进行了全部23对染色体的检测,取同期因反复流产行植入前遗传学筛查的20例患者作为对照,比较两组患者的临床资料.结果 两组患者的女方年龄、平均获卵数、MⅡ 率、卵裂率和可利用囊胚形成率间差异均无统计学意义(均P>0.05);克氏综合征组的受精率明显低于反复流产组(62.6％vs.77.0％,P<0.05),克氏综合征组的染色体非整倍体率低于反复流产组,但差异无统计学意义(29.4％vs.39.0％,P>0.05).在克氏综合征组检测的17个囊胚中,未发现性染色体异常,5个异常的囊胚均为常染色体的非整倍体.结论克氏综合征患者囊胚中性染色体异常比例极低,并不一定需要专门针对性染色体进行检测,但鉴于其存在一定的常染色体非整倍体发生率,植入前遗传学诊断仍具有一定的实用价值.