表观遗传修饰——5-羟甲基胞嘧啶检测的研究进展

摘要

表观遗传修饰是指在不改变DNA序列的情况下,基因表达发生的可遗传变化.5-羟甲基胞嘧啶(5-hydroxymethylcytosine,5hmC)是继5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine,5mC)后发现的表观遗传修饰,被称为"第六种碱基".5hmC广泛分布于哺乳动物的组织和细胞中,它的异常表达与肿瘤发生、发育性疾病和神经系统疾病密切相关.由于5hmC的结构与5mC相似,并且其丰度远远低于5mC,传统方法难以实现对5hmC的准确和灵敏检测.近年来,科学家们结合新的修饰方法和信号放大策略,发展了一系列超灵敏检测5hmC的新方法,包括液相色谱串联质谱法、荧光法、电化学法、光电化学法、单碱基分辨率的测序法和单分子检测技术.这些方法各自具有其独特优势,有力推动了表观遗传学的发展.本综述总结了5hmC检测方法的最新研究进展,并对其面临的挑战和发展趋势做了展望.