歌舞伎综合征KMT2D基因型1例

摘要

目的:探讨歌舞伎综合征(KMS)KMT2D基因型的临床特点、诊断标准和治疗原则.方法:回顾性分析弋矶山医院收治的1例确诊为KMS KMT2D基因型患儿的临床病例资料.结果:本例患儿以特殊面容、皮纹异常为特点,染色体检测确诊为KMS KMT2D基因型,家属放弃治疗,于我院PICU死亡.结论:KMS患者病死率和致畸率高,诊断主要依靠特征性临床表现和染色体检测,目前国内外尚无有效治疗方案,主要为对症支持治疗,该病预后较差.