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5p缺失综合征的表型分类及各相关区域的细胞遗传图

         

摘要

目的将5号染色体短臂缺失(5p缺失)综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位.方法采用常规染色体显带和高分辨显带法,对106例患者及他们中大多数的父母和同胞进行了细胞遗传学分析,并结合患者的临床诊断资料进行分析.结果将5p缺失综合征的表型分为8类,并将各个类型分别定位在5号染色体的相关区域.结论提出了“5p缺失综合征”的概念与定义,为5p缺失综合征的临床诊断、细胞遗传学以及表型相关基因的定位克隆等方面进一步的研究提供参考.

著录项

  • 来源
    《中国医学科学院学报》 |1998年第5期|339-344|共6页
  • 作者

  • 作者单位

    中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所,北京,100005;

    Institute of Medical Biochemistry and Genetics,Cobenhagen University,Denmark;

    中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所,北京,100005;

    中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所,北京,100005;

    中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所,北京,100005;

    中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所,北京,100005;

    中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所,北京,100005;

    中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所,北京,100005;

    中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所,北京,100005;

    Institute of Medical Biochemistry and Genetics,Cobenhagen University,Denmark;

    中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所,北京,100005;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 单基因遗传病;基因理论;
  • 关键词

    5p缺失综合征 基因定位 定位克隆;

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