不罕见的罕见病

摘要

有一些人要与蛋、肉、奶甚至大米绝缘,因为体内无法分解和代谢苯丙氨酸(天然蛋白质中的成分),使得苯丙氨酸在血液中集聚,损伤大脑,他们是苯丙酮尿症患者。有一些人时常四肢灼痛,必须泡入冷水才能缓解,心、脑、肾等各个器官逐步衰竭,平均寿命不到50岁,他们是法布雷症患者。此外,还有'手舞足蹈'不受控制的亨廷顿舞蹈病、脾脏肿大的戈谢病、持久出血的血友病等。