先天性心脏病相关基因研究

摘要

该文分三部分:一、先天性心脏病和染色体畸变之间关系的分析;目的:查询分析与先天性心脏病相关的染色体畸变位点.结论:1.目前发现的导致先心脏病的主要染色体畸变区位于1、3、4、8、11、22染色体上;2.目前所知的12、14、19和X染色体的畸变与先心病 的发生没有明确有关系;3.完全性肺静脉畸形引流心脏反位(Cardiac situs Inversus)、血管环(Vascularring)、心脏肿瘤、三尖瓣狭窄、单心室、三尖瓣关闭不全、肺动脉瓣关闭不全及主动脉瓣关闭不全等先心病与目前所知的染色体畸变关系不明显.二、单卵双胎其一患者先天性心脏间隔缺损另一正常儿童之间TBX-5基因结构差异的研究;目的:分析单卵双胎 基一患者先天性室间隔缺损另一正常儿童之间TBX-5基因结构的差异,了解单发心脏间隔缺 损与TBX-5基因之间的关系.结论:单发心脏间隔缺损与TBX-5基因没有直接相关关系.三、心血管源性基因的鉴定;第一节胎儿心脏cNDA文库的ESTs功能分析;目的:寻找在心脏发育过程中具有重要的新基因,研究不同时期的心脏发育基因表达特点.结论:大规模EST测序、分析是寻找新基因和系统研究心脏不同发育时期基因表达特点的有力工具.该研究发现了 不同心脏发育时期中基因表达的特点.第二节单卵双胎其一患房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄另一正常儿童基因表达谱的比较研究;目的:寻找单卵双胎其一患者房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄另一为正常儿童之间的差异表达基因.结论:一患先心病另一正常之单卵双胎儿童进行差示筛选是寻找先天性心脏病相关基因和与心脏发育相关基因的有效方法.该研究发现了一些与先天性房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄发生相关的基因.

目录

英文缩写

前 言

第一部分：先天性心脏病和染色体畸变关系的分析

参考文献Ⅰ

第二部分：一患先天性室间隔缺损另一正常单卵双胎儿童之 间TBX-5基因结构差异的研究

参考文献Ⅱ

第三部分：心血管系统源性基因的鉴定

材料与方法

结果

第一节：大规模胎儿心脏cDNA文库的ESTs功能分析

讨论

结论

第二节：同卵双胎其一患先天性房间隔缺损、肺动脉瓣 狭窄另一正常儿童之间表达基因谱差异分析

参考文献Ⅲ

全文小结

综述Ⅰ：先天性心脏病病因研究进展

参考文献Ⅳ

综述Ⅱ：先天性心脏病胚胎学分类研究进展

参考文献Ⅴ

致谢