L-精氨酸影响动脉内皮功能的荟萃分析及脑卒中的遗传易感性研究

摘要

目的：①寻找脑卒中的致病基因，从分子水平揭示脑卒中的发病机理，可为及早发现脑卒中的危险人群、预防脑卒中的发生提供帮助。②寻找脑卒中的致病基因，从分子水平揭示脑卒中的发病机理，可为早期发现脑卒中的易感人群、预防脑卒中的发生提供帮助。 方法：⑴用限制性片段长度多态性法(RFLP)在第一个人群中进行基因分型。然后在第二个独立样本中重复第一个人群的结果。⑵应用HapMap数据库的haplotype-Tagging SNP方法分析PDGFD基因区域的标签单核苷酸多态(Tag—SNP)。 结果：①通过HapMap数据库分析，发现DDAH2基因区域只存在一个Tag—SNP(第二内含子区，rs707916)。DDAH2启动子区变异—449C/G(rs805305)与rs707916完全连锁(D'=1，r2=1)，并有天然酶切位点。②通过HapMap数据库分析，发现PDGFD启动子区只存在一个Tag—SNP(—858A/C，rs3809021)，且有天然酶切位点。 结论：⑴DDAH2基因常见变异可能是预测出血性脑卒中发病的新遗传标记：DDAH2/ADMA通路可能在脑血管疾病的发病中起到重要的调节作用。⑵PDGFD基因变异可能是预测出血性脑卒中，尤其是非高血压脑出血发病的新遗传标记；PDGFD通路可能在脑血管疾病的发病中起到重要的调节作用。

目录

声明

第一部分L-精氨酸影响动脉内皮功能的荟萃分析

前 言

研究对象与方法

研究结果

讨 论

参考文献

综述一血管内皮功能的评估方法

第二部分二甲基精氨酸水解酶2基因常见变异与中国人群脑卒中的遗传易感性研究

前 言

研究对象和方法

实验结果

讨 论

参考文献

综述二Dimethylarginine dimethlaminohydrolase(DDAH)-A critical regulator of hypertensive left ventricular hypertrophy ?

第三部分血小板源性生长因子-D基因常见变异与中国人群脑卒中的遗传易感性研究

前 言

研究对象和方法

实验结果

讨 论

参考文献

综述三高血压心脏病的分子遗传学研究

附录：缩略语表

个人简历

致 谢