声明
摘要
第一章 绪论
1.1 DNA甲基化背景
1.2 高通量结合DNA甲基化测序背景
1.3 目前生物信息学工具在甲基化测序方面的背景
第二章 全基因组bisulfite甲基化测序模拟软件BSSim
2.1 引言
2.2 材料和方法
2.2.1 数据集
2.2.2 BSSim的流程
2.3 结果与讨论
2.3.1 BSSim参数设置
2.3.2 模拟效果评估
2.4 展望
第三章 DNA差异甲基化软件swDMR开发及应用
3.1 引言
3.2 swDMR软件开发
3.2.1 swDMR设计
3.2.2 结果
3.2.2 swDMR软件下载
3.3 swDMR安装及运行
3.3.1 swDMR基本参数设置
3.3.2 运行结果文件
3.4 分析案例
3.4.1 swDMR输入数据准备
3.4.2 运行swDMR
3.4.3 运行结果
3.4.4 运行效率
3.4 讨论和展望
第四章 Reduced representation bisulfite sequencing数据分析平台RRBS-Analyser
4.1 引言
4.2 材料与方法
4.2.1 数据来源
4.2.2 测序质量评估
4.2.3 重亚硫酸盐处理的短序列比对及甲基化胞嘧啶位点的确定
4.2.4 全基因组范围的甲基化分析
4.2.5 网站搭建
4.3 RRBS-Analyser分析流程
4.3.1 数据输入
4.3.2 数据输出
4.4 案例分析
4.4.1 数据来源
4.4.2 分析结果
4.5 讨论与展望
第五章 iMethy—全基因组可视化甲基化分析软件
5.1 引言
5.2 材料及方法
5.2.1 软件
5.2.2 数据库
5.2.3 计算机语言
5.2.4 方法
5.3 结果与讨论
5.3.1 iMethy网站
5.3.2 iMethy可视化
5.3.3 iMethy命令行
5.3.4 iMethy性能评估
5.4 展望
参考文献
附录1 附表
表1 Part of methylated cytosines
表2 Genes associated with methylated cytosines
表3 DMR associated genes
附录2 中英文对照表
致谢
在读期间发表的学术论文与取得的其他研究成果