前庭导水管扩大患者SLC26A4基因的分子诊断及变异解读

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摘要

图表索引

英文缩略词表

1引言

1．1耳聋

1．1．1听力损失与耳聋现状

1．1．2耳聋诱发因素

1．1．3遗传性耳聋

1．2．2Pendred综合征和大前庭水管综合征

1．2．3SLC26A4基因检测方法

1．2．5SLC26A4基因变异

1．3研究目的和意义

1．3．1研究目的

1．3．2研究意义

1．4研究内容和技术路线

1．4．1研究内容

1．4．2技术路线

2基于多重PCR和高通量测序的EVA患者SLC26A4基因SNP／Indel分析和变异解读

2．1材料和方法

2．1．1研究对象

2．1．2实验仪器设备

2．1．3实验试剂及耗材

2．1．4DNA提取

2．1．5多重扩增及文库构建

2．1．6高通量测序

2．1．7生物信息分析

2．1．8一代测序

2．1．9变异评级

2．2结果

2．2．1患者临床特征

2．2．2高通测序结果

2．2．3一代测序验证结果

2．3讨论

3未诊断家系CNV分析与验证

3．1材料和方法

3．1．1研究对象

3．1．2实验仪器设备

2．1．3实验试剂及耗材

3．1．2研究方法

3．2结果

3．2．1临床信息

3．2．2多重结果CNV分析

3．2．3长片段扩增和一代测序

3．2．4三代测序

3．3讨论

4结论

参考文献

个人简历

致谢