ABCG2基因rs2231142位点多态性与维吾尔族、汉族尿酸代谢及肾脏功能的相关性研究

摘要

目的:探讨ABCG2基因rs2231142位点多态性与维吾尔族、汉族尿酸代谢及肾脏功能的相关性。　　方法:收集2013年2月-12月在新疆医科大学第一附属医院体检中心健康体检者，年龄20岁-70岁，维吾尔族（以下简称维族）2412名，汉族1289名，并依据尿酸水平以及纳入和排除标准分为两组;采集血液样本并进行各项生化指标的检测，然后提取全血基因组DNA，PCR扩增ABCG2基因片段，扩增产物用多重高温连接酶检测反应(iMLDR)进行单核苷酸多态性检测并统计分析ABCG2基因rs2231142位点多态性与维吾尔族、汉族尿酸代谢及肾脏功能的相关性。　　结果:　　(1)汉族血尿酸水平高于维族（P＜0.05）;维、汉族高尿酸血症组的血尿酸水平均高于正常组(P＜0.05)，且估计的肾小球滤过率与血尿酸相关(P＜0.05)。　　(2)维、汉族血尿酸、肌酐、尿素氮、估计的肾小球滤过率水平在ABCG2基因rs2231142位点的3个不同基因型中均有差异(P＜0.05)，且差异大小依次是基因型TT＞GT＞GG。　　(3)汉族ABCG2基因rs2231142位点在不同尿酸水平的基因型分布有差异(P＜0.05)，且高尿酸血症组的TT基因型均高于正常组，GG基因型均低于正常组，但是维族的分布差异没有统计学意义(P＞0.05)。　　(4)汉族肾功能大致正常组的GG基因型及G等位基因分布正常组高于高尿酸血症组，GT+TT基因型及T等位基因分布正常组低于高尿酸血症组(P＜0.05)，维族分布差异没有统计学意义（P＞0.05）;汉族肾功能大致正常组、维族肾功能不全组携带TT基因型人群罹患高尿酸血症的相对危险性分别是携带GG基因型人群的1.502、1.163倍(P＜0.05)。　　结论:维、汉族估计的肾小球滤过率与高尿酸血症关系较为密切;维、汉族携带T等位基因的人群对肾功能的影响较非携带者升高，与肾功能损伤有一定关联，同时高尿酸血症患病的相对危险性增加;维、汉族携带TT基因型人群罹患高尿酸血症的相对危险性高于携带GG基因型人群，提示T等位基因可能是高尿酸血症的易感基因，G等位基因可能是高尿酸血症的保护基因。

目录

声明

中英文缩略词对照表

摘要

前言

内容与方法

1 研究对象

1．1 研究对象的选择

1．2 诊断及排除标准和相关定义

2 研究内容与方法

2．1 研究主要内容

2．2 主要实验步骤及方法

3 质量控制

4 统计学方法

结果

讨论

小结

致谢

参考文献

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