一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查

摘要

目的：对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼(POAG)家系患者进行临床特点的观察,并对MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查。
　　方法：收集一常染色体显性遗传的原发性开角型青光眼家系,其中8例患者,27例非患者。对该家系 POAG患者进行视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、眼底检查,部分行视野和光学相干断层成像(OCT)检查,绘制家系系谱图。在获得知情同意的前提下,抽取患者、家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,随机抽取门诊100名健康者的外周血,提取基因组 DNA,作为正常对照使用。根据参考文献选择MYOC/TIGR、OPTN及WDR36引物,应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增候选基因 MYOC/TIGR、OPTN、WDR36的外显子及两侧翼部分内含子。将扩增出的PCR产物纯化后,ABI-3170自动测序仪上进行双向直接测序,测序结果采用DNAstar软件进行序列分析,以筛选突变位点。
　　结果：该常染色体显性遗传的原发性开角型青光眼家系患者发病年龄较早,首发年龄20~27岁,患者临床表现为进行性视神经萎缩、视野缺损,多数患者有二次手术史,眼压控制不佳,预后较差。对患者 MYOC/TIGR、OPTN、WDR36基因进行PCR产物直接测序,均未发现该基因的突变位点。
　　结论：该家系患者符合青少年型青光眼的诊断,对患者行POAG致病基因的筛查,排除了该家系是由MYOC、OPTN、WDR36基因突变引起,可能由其他相关致病基因突变所致。

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1. 引言：

2. 材料与方法：

2.1.1 患者及家系资料

2.1.2 实验试剂及材料

2.1.2 主要实验仪器

2.2基因组DNA制备

2.3 引物设计

2.4 PCR扩增目的基因

2.5 PCR产物鉴定

2.6 PCR产物序列分析

3. 结果

3.1临床表型

3.1.1先证者临床资料

3.1.2 家系患者临床资料

3.2 系谱分析

3.3 测序结果

4. 讨论

4.1 POAG临床表现

4.2 POAG的遗传

4.2.1 MYOC基因

4.2.2 OPTN基因

4.2.3 WDR36基因

4.3 基因测序分析

5. 结论与展望

参考文献

个人简历

致谢

综述