基于外显子测序法的高度近视遗传学分析暨FBN2对小鼠视网膜变性的影响

目录

引 言

1高度近视的危害以及与遗传因素的关系

2全外显子测序技术的应用

4高度近视并发症-黄斑变性

5 FBN2分子

6 FBN2与转化生长因子的关系

第一部分 高度近视遗传学研究

1资料与方法

1.1研究对象

1.2主要仪器

1.3检查药品、材料及实验试剂

1.4眼科检查流程及方法

1.5外显子测序

1.6统计学分析

2实验结果

2.1受试者一般资料

2.2高度近视患者家族史及近视性黄斑病变的分级

2.3高度近视总体患者眼部参数分布情况

2.4病理性高度近视与单纯性高度近视眼部参数比较

2.5高度近视遗传学分析结果

3讨 论

小 结

第二部分 玻璃体腔注射FBN2抗体对小鼠视网膜变性的作用及其分子机制研究

1实验材料

1.1实验动物

1.2主要实验仪器及耗材

1.3主要实验试剂

2实验方法

2.1实验动物及其分组

2.2玻璃体腔注射

2.3扫描共聚焦检眼镜检查

2.4光学相干断层扫描

2.5视网膜电图

2.6 PAS染色

2.7酶联免疫吸附法检测

2.8实时荧光定量PCR检测

2.9统计学分析

3实验结果

3.1扫描激光检眼镜结果

3.2光学相干断层扫描结果

3.3视网膜电图检查结果

3.4 PAS染色结果

3.5视网膜组织分子的表达

4讨 论

4.1 FBN2与黄斑变性

4.2眼底改变

4.3视功能的改变

4.4视网膜形态的改变

4.5视网膜分子水平的变化

小 结

结 语

参考文献

附 录

致 谢

论文著作