1例尿崩症患者的临床资料和基因分析并文献复习

目录

引言

一．研究对象与方法

1.1研究对象

1.2研究方法

1.2.1临床资料采集

1.2.2外送基因检测

1.2.3致病性分析

1.2.4文献检索

二．结果

2.1病例资料

2.2病例特点及诊疗分析

2.4 先证者家属相关检查

2.5 突变致病性分析

2.6 最终诊断

2.7 治疗及随访

三．讨论

四、结论

参考文献

综述先天性肾性尿崩症的研究现状

综述参考文献

攻读学位期间的研究成果

缩略词表

致谢

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