SP-B内含子5基因多态性与支气管肺发育不良相关性分析

摘要

目的：支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia,BPD）常见于早产儿，出生胎龄越小，其患病风险越高。近年来，随着医疗技术水平的快速发展，早产儿的救治率逐步提高，BPD的发生率也随之增加。BPD是在各种高危因素共同作用下引起，其本质是在遗传易感性的基础上，由氧中毒、气压伤或容量伤以及感染或炎症等多种不利因素对发育尚未成熟的肺组织造成的损伤，以及肺组织对损伤的异常修复。肺表面活性物质蛋白B（surfactant protein,SP-B）主要作用是维持肺泡结构的稳定性，同时可以抑制外毒素诱导的肺部炎症，在维持正常肺功能和肺部炎症反应中有重要作用，参与多种肺部疾病的发病机制。近年来一些研究表明SP-B内含子5可能参与了BPD的发生及发展。本研究采用病例对照分析SP-B内含子5基因多态性与BPD的相关性。　　方法：收集于2014年10月-2017年10月在内蒙古医科大学附属医院新生儿科住院治疗的蒙古族及汉族BPD患儿为病例组，并将同时期的蒙古族及汉族非BPD患儿作为对照组，病例组与对照组纳入比例为1∶1。聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR）基因分析技术检验其SP-B内含子5的基因型及等位基因分布。　　结果：共纳入蒙古族及汉族早产儿各100例，其中BPD组及非BPD组各50例。蒙古族与汉族病例组SP-B内含子5基因均可检出三种基因型：即野生型、插入型及缺失型。其中，蒙古族BPD组野生型、插入型及缺失型三种基因型频率分别为56%、16%、28%，其等位基因频率分别为60%、22%、18%；对照组的野生型、插入型及缺失型三种基因型频率分别为64%、22%、14%，等位基因频率分别为68%、16%、16%。而汉族中，BPD组野生型、插入型及缺失型三种基因型频率分别为62%、22%、16%，其等位基因频率分别为68%、18%、14%；对照组的野生型、插入型及缺失型三种基因型频率分别为56%、24%、20%，等位基因频率分别为62%、22%、16%。无论是汉族还是蒙古族BPD患儿的SP-B内含子5等位基因及基因型频率与对照组相比均无统计学意义（P＞0.05）。　　结论：SP-B内含子5基因多态性与蒙汉族早产儿BPD的发生发展未发现明显相关性，且其基因型及等位基因频率分布蒙汉族之间无明显差异。