载脂蛋白E基因多态性、内含子1基因多态性与血脂代谢关系的研究

摘要

目的探讨载脂蛋白E基因(ApoE)及其内含子1增强子元件(IE1)基因多态性与血脂代谢的关系。方法采用聚合酶联反应及限制性片段长度多态性分析法测定120例冠心病(CHD)患者及120例健康对照者的ApoE基因型及IE1基因型,血脂测定采用酶法。结果①CHD组ε4等位基因的TC显著高于同组其他基因型,也显著高于对照ε4基因型。②CHD组G/G基因型的血清总胆固醇高于同组的G/C基因型及C/C基因型,也高于对照组G/G基因型(P<0.05)。③CHD组含等位基因ε4的各增强子基因型TC均高于非ε4组,同时G/G型的低密度脂蛋白水平高于同组G/C和C/C型,也显著高于非ε4的G/G型、G/C型、C/C型(P<0.01)。结论①ε4携带者及IE1的G/G基因型为血脂代谢紊乱的遗传因子。②当ε4携带者的IE1为G/G基因型及G等位基因时其发生血脂代谢紊乱的危险性尤为明显。