头面部线状硬皮病伴发癫痫的临床特点及文献回顾

摘要

背景：　　硬皮病(Scleroderma)是一种以组织胶原纤维硬化变性为特征的慢性结缔组织疾病，可有皮肤及多系统多个脏器受累。目前硬皮病的发病机制尚未完全明确，主流学说有免疫学说、胶原生成异常学说及血管损伤学说。硬皮病分局限性和系统性两大类。系统性硬皮病（Systemic scleroderma,SSc）常女性多发，男女比例约1:3，病理机理在于自身抗体的产生、微血管病变、成纤维细胞功能障碍引起的的胶原合成增多。当消化系统、循环系统、泌尿系统、骨及关节等受累时，可引起吞咽困难、肺动脉高压、肾脏病变及关节畸形等相应临床表现。累及周围神经及自主神经时可有末梢循环不良、感觉异常等临床症状或体征，如雷诺现象，但中枢神经系统受损罕见。局限型硬皮病（Localized Scleroderma,LoS）也被称为硬斑病(Morphea),以累及皮肤或皮下组织而不侵犯内脏器官为特征，病程呈良性、自限性进展。发病率约0.3-3/105，男女发生比例同SSc，是儿童发生硬皮病最常见的类型。　　线状硬皮病（Linear Scleroderma,LS）为LoS的一型，好发于儿童及青少年，40％-70%的儿童LoS为LS。其以单侧线状、带状分布的皮肤及皮下组织萎缩、硬化为典型表现，常见于四肢，皮损下方肌肉、骨骼或关节可被累及，跨关节损害常因带状皮肤硬化而显著影响关节的活动功能。其中LS一个特殊亚型为发生于头面部的刀砍状硬皮病（Linear scleroderma en coup de sabre,LSCS），皮损自眉毛延伸至头皮，一般不越过前额中线，累及毛发区域可发生瘢痕性秃发，　　因皮损局部凹陷类似刀劈状外伤而因此得名。既往多认为LoS无皮肤外受累，然而近来国内外学者研究发现，虽临床罕见，但LoS患者可出现皮肤外症状，其中关节受累最多见，其次即为神经系统损伤。神经系统损伤症状最常见癫痫发作，尤以LSCS患者多见。LSCS伴发癫痫患者病情改善及预后均较仅有皮肤症状患者差，治疗难度增加，影响患者生活质量。　　目的：　　通过分析总结头面部线状硬皮病伴发癫痫患者临床特征、发病机制、治疗预后等探讨该类疾病特点，可予临床中重视此类型患者及时判断有无神经损害，以期改善预后。　　方法：　　收集本院经治及国内外既往发表头面部线状硬皮病伴发癫痫的案例，回顾性分析患者的临床资料、实验室检查、影像学检查、神经病理学表现及治疗方案。　　结果：　　1.基本信息　　纳入案例共14例，男性10例，女性4例，其中本院病例1例，文献病例13例；12例头面部LS伴发癫痫患者为硬皮病后发生癫痫，仅2例患者癫痫先于硬皮病发生。4岁-45岁均可受累，平均年龄24.5岁，未成年（年龄＜18岁）患者7例，成年（年龄≥18岁）患者7例，硬皮病病程6月-42年，癫痫病程2天-36年。　　2.LS临床表现　　12例患者皮损主要累及前额，其中9例(9/14)分布于前额左侧，3例(3/14)位于前额右侧。1例（1/14）单侧面部受累。1例（1/14）除累及头皮外，同侧下肢亦出现线状分布硬化皮损。本研究中4例（4/14）皮损由前额越过眉毛向下延伸至鼻背甚至上唇；波及到头皮伴脱发的有5例（5/14）。大部分皮损单发无散在出现，其中1例（1/14）右侧头面部LS患者右足背出现一新发硬化萎缩性斑块，另有1例（1/14）伴有同侧下肢受累。7例（7/14）皮损部位伴明显色素沉着。3例（3/14）伴有皮损同侧面部不同程度萎缩。2例（2/14）硬皮病因外伤逐渐演变而成,余无明显诱因。14例患者均无雷诺现象及内脏器官受累。　　3.癫痫表现　　8例（8/14）仅有小发作或复杂性部分发作；5例（5/14）均为疾病过程中由反复性小发作转变为大发作；余1例为频繁反复偏头痛发作后出现全身强直性痉挛发作。　　4.影像、电生理及实验室检查　　共9例患者行头颅CT检查，其中5例（5/9）可见皮损同侧脑实质内钙化灶；3例（3/9）出现皮损下方颅骨变薄、萎缩；余1例（1/9）未见明显异常。12例患者行头颅MRI检查，6例（6/12）影像可见颅内高信号损伤；伴脑萎缩者5例（5/12）；3例（3/12）出现脑室扩大；4例（4/12）脑实质受累区域灰白质界限模糊。7例患者行脑电图检查，多为棘波、慢波。血检仅1例患者出现自身抗体及RF阳性。　　5.治疗　　癫痫以抗癫痫药物为主，2例（2/14）给予激素联合甲氨蝶呤，2例（2/14）行癫痫病灶切除术，余给予抗癫痫药物治疗，多2种抗癫痫药物联合应用。　　结论：　　1.头面部LS发生癫痫多先发皮肤表现，且二者位于身体同侧，提示硬皮病炎症机制在癫痫发病过程中起一定作用。　　2.头面部LS伴发癫痫患者影像检查可无阳性征象，临床应注意随访动态观察。

目录

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英文名词索引

引言

资料与方法

一 临床资料

二 研究方法

结果

一、基本信息

二、临床特征

三、影像及电生理特征

四、实验室检查

五、神经病理学表现

六、治疗及转归

鉴别诊断

1 Parry-Romberg综合征（Parry-Romberg Syndrome,PRS）

2 进行性特发性皮肤萎缩

3 穆林线状萎缩（linear atrophoderma of Moulin)

讨论

结论

附图

参考文献

综述:硬皮病伴发的中枢神经系统损伤

个人简历

致谢