孕早期和孕中期联合产前筛查染色体21-三体综合征

摘要

目的：联合孕早、中期母血清检测并结合孕早期B超检查，提高对唐氏综合征(Down′s Syndrome，DS)患儿的筛查率。 方法：对孕早期(10－13<'+6>w)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchaltranslucency thickness，NT) 的测定，并用时间分辨荧光免疫法检测孕早期母血中PAPP-A、F-β-HCG的含量；对孕中期(14-20<'+6>w)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)两项血清生化指标检测。各项检查结果用中位数倍数(multip le of Median,MOM)表示，使用“唐氏综合征筛查软件”结合“计算机筛查管理系统”进行分析，对可能影响检测结果的部分因素，如年龄、体重、孕周等加以分析校正。对结果单次高危的孕妇进行遗传咨询及追踪随访；对连续高危的孕妇，在知情同意的情况下进行B超检查和羊膜腔穿刺，通过染色体核型分析予以确诊。 结果：筛查2560例孕妇，孕早期B超检出NT高危43例；结合母血清检测，筛查DS高危268例，18-三体综合征高危37例；孕中期母血清检测，筛查出DS高危284例，18-三体综合征高危32例， NTD高危33例；筛查连续高危共88例，其中DS74例，18-三体综合征高危14例。确诊21-三体综合征4例，18-三体综合征1例，染色体正常的出生缺陷5例，其中NTD3例。本试验连续序惯产前筛查21-三体综合征，检出率大于95﹪，明显高于其它方法的筛查。 染色体异常患儿与孕母年龄呈正相关。年龄≥35岁的孕妇与小于35岁孕妇，产前筛查胎儿先天缺陷的高危阳性率差异有统计学意义。 结论：孕早期母血清标志物PAPP-A和Free-β-HCG与B超测定NT联合应用，对胎儿先天性缺陷尤其是对DS产前筛查有意义；孕中期母血清标志物AFP和Free-β-HCG联合应用，也可用于DS的产前筛查：两种方法对染色体异常患儿筛查阳性率差异无统计学意义；但孕早中期连续联合产前筛查，其有效性明显优于前两者，可明显降低缺陷儿的出生率，值得推广；孕母年龄与DS发病率呈正相关。

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