杜氏肌营养不良症综合数据库的建立及基于CRISPR/Cas9技术的dystrophin基因编辑研究

目录

声明

英文缩略词表

第一部分 基于杜氏肌营养不良症综合数据库的中国南方患者临床与基因突变特征分析

前 言

研究对象与方法

一、研究对象

二、主要实验材料、试剂与仪器

三、研究方法

研究结果

一、Dytrophin基因突变谱分析

二、临床表型及药物治疗分析

三、潜在的DMD治疗策略

讨 论

结 论

参考文献

第二部分 杜氏肌营养不良症患者运动功能测评分析与临床随访

前 言

研究对象与方法

一、研究对象

二、研究方法

研究结果

一、运动功能测评基线数据分析

讨 论

结 论

参考文献

第三部分 基于 CRISPR/Cas9 技术的dystrophin基因编辑研究

前 言

材料与方法

一、主要实验材料、试剂及仪器

二、研究方法

研究结果

一、重复突变断裂点检测和dystrophin蛋白免疫组化结果

二、成肌细胞分选纯化结果

三、HEK293T细胞内源基因编辑效率检测结果

四、慢病毒感染成肌细胞效率

五、SYBR Green 荧光实时定量PCR结果分析

六、脱靶效率检测

七、Western blot 结果

八、膜蛋白复合物检测结果

讨 论

结 论

参考文献

综述:杜氏肌营养不良症的治疗相关研究进展

在学期间发表文章

致谢