NOTCH1复合杂合与法洛四联症关系的探索研究

目录

声明

前言

对象与方法

1.研究对象

2.研究方法

结果

1.全基因组测序结果

2.编码区新生和遗传突变筛选

3.非编码调控区域中的突变

4.先证者中发现复合杂合突变

5.先证者中TOF候选基因的优先排序

6. TOF优先基因上的复合杂合突变

7. NOTCH1调控区和非编码突变的功能

分析与讨论

总结

参考文献

综述:法洛四联症遗传因素的研究进展

附录一主要缩略词中英文对照

附录二发表论文

致谢