声明
中英文缩略词对照
前言
研究对象与方法
1研究对象基本资料
2临床检查
3 实验材料与设备
3.1 主要实验耗材与试剂
3.2 主要仪器设备
4主要数据库与生物信息学软件
5实验方法
5.1 gDNA提取
5.2 gDNA浓度及纯度测定
5.3 琼脂糖凝胶电泳
5.4 靶向捕获二代测序
5.5致病突变的筛选
5.6突变来源验证
结果
1临床资料结果
1.1 个人病史及体格检查
1.2 辅助检查结果
2基因检测结果
讨论
结论
参考文献
综述:遗传性痉挛性截瘫的治疗现况与展望
攻读学位期间参与的科研课题/发表论文
致谢
附录材料
