复发性流产夫妇染色体异常与子代染色体关系的研究

摘要

背景与目的:
　　 复发性流产是妇产科的常见疾病，病因复杂，染色体异常为重要原因之一。在流产和染色体关系的研究中，有关夫妇染色体和流产后绒毛染色体核型分析的报道较多，且有重要发现。但对曾有自然流产史、夫妇染色体异常者及染色体异常不同核型者，再次妊娠时经安胎治疗后，其妊娠结局、子代染色体情况、子代生长发育等研究尚为空白。本课题旨在分析复发性流产患者夫妇双方染色体核型，了解复发性流产患者子代染色体情况，探讨夫妇染色体异常与子代染色体的关系，为临床工作提供参考。
　　 资料与方法:
　　 选择2007年6月至2010年3月于中山大学孙逸仙纪念医院就诊、入院安胎患者，曾有2次或2次以上自然流产史，就诊时为非妊娠期。夫妇双方染色体核型分析正常纳入对照组(n=45)，夫妇双方有一方或双方染色体核型分析异常则纳入研究组(n=34)。所有患者早孕期于本院住院安胎，因流产或胎儿畸形要求引产者视为妊娠失败，顺利分娩外观无明显异常的新生儿视为妊娠成功。观察指标：夫妇双方年龄、孕次、自然流产次数、夫妇双方染色体核型、子代染色体核型、妊娠结局(成功或失败)。采用SPSS13.0统计软件进行t检验、卡方检验及相关分析，均数结果均以X±S表示，P＜0.05表示有统计学意义。
　　 结果:
　　 1.一般情况：本研究共79例，研究组34对夫妇，女方年龄24～45岁，平均31.76±4.87岁，男方年龄27～49岁，平均34.65±4.88岁，女方孕次3～10次，自然流产次数2～6次，平均2.56±0.93次；对照组45对夫妇，女方年龄26～39岁，平均32.89±3.70岁，男方年龄28～43岁，平均35.42±4.00岁，女方孕次3～10次，自然流产次数2～8次，平均2.69±1.20次。两组在女方年龄、男方年龄、孕次及自然流产次数方面，无显著性差异(P＞0.05)。
　　 2.研究组成功妊娠25例、失败9例；对照组成功妊娠39例、失败6例。使用卡方检验，两组妊娠结局无显著性差异(P＞0.05)。
　　 3.研究组25例成功中，1例子代染色体检查失败、4例未行染色体检查，10例子代染色体正常，10例染色体异常。9例妊娠失败中，1例多发性畸形引产的羊水及脐带血结果均为46,XY；8例早孕期稽留流产中，5例绒毛染色体核型分析异常，46,XX,inv(9)(p11q13)[80]/92，XXYY，inv(9)(p11q13)[20]、69,XXX、46,XX,inv(9)(p11q13)、47,XX,+16、47,XY,+19[78]/47,XY,+19,inv(4)[22]。
　　 4.研究组34对复发性流产夫妇，33对夫妇染色体核型一方异常，1对夫妇为双方均异常，共35个异常的染色体核型，21个为男性、14个为女性。异常可分为大Y、小Y、Tuner、易位、倒位、常染色体多态性。
　　 5.复发性流产夫妇染色体核型大Y时，成功妊娠6例；小Y时，成功妊娠1例；Turner时，成功妊娠3例；易位时，成功妊娠3例；倒位时，成功妊娠9例；常染色体多态性时，成功妊娠4例；
　　 6.对照组39例妊娠成功，1例子代染色体异常，羊水检测结果为46,XY,Yqh-。6例妊娠失败，其中2例因产前检查提示21-三体、胎儿先天性心脏病，患者及家属要求予以引产，脐带血检测结果提示47,XY,+21、46,XY；3例早孕期稽留流产，绒毛检测结果为47,XY,+21、46,XX[72]/47,XX,+4[22]、46,XX；1例胎膜早破流产，羊水检测结果为46，XX。
　　 结论:
　　 1.复发性流产夫妇染色体核型异常者，经过临床干预后，可取得满意的妊娠结局。
　　 2.对复发性流产患者，需进行夫妇染色体核型分析，若至少一方存在异常时，有必要进行产前诊断，以产前诊断彩超和胎儿染色体核型分析尤为重要。

目录

文摘

英文文摘

论文说明：英文缩写词表

声明

第一章前言

第二章材料和方法

2.1研究对象及分组

2.2主要的仪器及试剂

2.3标本采集与检测技术

2.4统计学方法

第三章结果

3.1 研究组与对照组一般情况的比较

3.2研究组夫妇及子代染色体核型的具体分布

3.3研究组夫妇异常染色体核型的分布

3.4对照组妊娠结局情况

3.5复发性流产染色体核型分布

第四章讨论

4.1 复发性流产夫妇染色体异常核型分析

4.2妊娠失败胚胎或胎儿染色体核型分析

4.3 复发性流产夫妇染色体异常与子代染色体关系

4.4产前诊断

4.5有关保胎问题的探讨

第五章结论

展 望

参考文献

附 图

致谢