一种新的临床类型遗传性秃发致病基因的定位研究

摘要

本文对一种新的临床类型遗传性秃发致病基因的定位进行了研究。文章对该例遗传性秃发家系进行家系调查、组织病理学检查和扫描电镜检查，分析了该家系患者的临床表型；采集该例家系16个成员血样，然后对该家系进行全基因组扫描连锁分析和单倍型分析；对定位区域内的所有已知基因的功能和表达情况进行分析，以期确定可能的候选基因。研究表明：该家系为一种不伴发外胚叶发育异常的常染色体显性遗传性局限性秃发，其临床表型和遗传定位与以往文献报道的遗传性秃发或少毛症家系均不同，提示为遗传性秃发或少毛症一种新的临床类型；确定遗传性秃发或少毛症新的致病基因位点2p25.1-2p23.2，表明这组疾病存在遗传异质性。

目录

论文说明：英文缩略词表

声明

1.引言

2.实验材料和方法

2.1研究对象

2.2实验试剂及器材

2.3实验仪器设备

2.4实验所需要的软件

2.5实验方法和实验步骤

3.实验结果

3.1该家系与2号染色体连锁分析结果

3.2该家系在2号染色体上的单倍型分析结果

3.3该家系定位区域的候选基因分析

4.讨论

5.结论

5.参考文献

附录

致谢

课题综述：遗传性秃发或少毛症的研究进展

1.毛发的结构与生理学

2.脱发的病因和分类

3.先天性秃发或少毛症

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