新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石与维生素D受体基因、降钙素受体基因多态性相关性研究

摘要

目的:探讨维生素D受体（VDR）基因与降钙素受体（CTR）基因多态性与新疆南部地区维吾尔族小儿尿路结石相关性，阐明分子遗传学规律。
　　方法:维吾尔族尿路结石患儿（病例组）74例，维吾尔族正常儿童（对照组）103例纳入此研究，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析研究VDR基因FokI和ApaI位点多态性及CTR基因多态性与新疆南部地区维吾尔族小儿尿路结石相关性。
　　结果: VDR基因FokI位点 FF、Ff、ff三种基因型在病例组及对照组之间分布有统计学意义（χ2=7.818,P＜0.05），基因型Ff在病例组占58.1％，明显高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。VDR基因ApaI位点AA、Aa、aa三种基因型在病例组中的分布相似于对照组，分布无统计学差异。CTR基因各种基因型在病例组与对照组之间的分布有统计学意义（P＜0.05）。ApaI位点基因型在病例组男女之间分布有差异，但VDR基因FokI位点、CTR基因在性别之间无基因型分布差异。
　　结论:VDR基因FokI位点多态性与CTR基因多态性将来可作为维吾尔族小儿泌尿系结石的候选基因。

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前言

研究内容与方法

1 研究对象

2 内容与方法

3 质量控制

4 统计方法

结果

1 VDR基因FokI位点

2 VDR基因ApaI位点

3 CTR基因

讨论

1 基因多态性

2 维生素D受体基因多态性与维吾尔族小儿尿路结石相关性

3 降钙素受体基因多态性与维吾尔族小儿尿路结石相关性

4 泌尿系结石的其余风险因素

小结

致谢

参考文献

综述

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