MTHFR、ABCB1基因多态性与急性淋巴细胞白血病患儿甲氨蝶呤化疗毒副反应的关系

摘要

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）1298、677位点及三磷酸腺苷结合盒转运体B1（ABCB1）基因多态性与急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿大剂量甲氨蝶呤（HDMTX）化疗治疗后发生毒副反应的关系。
　　方法：收集43例2015年2月至2016年12月新疆医科大学第一附属医院的急性淋巴细胞白血病患儿外周血，用聚合酶链反应（PCR）-芯片杂交技术检测患儿MTHFR及ABCB1基因型，同时观察接受HDMTX化疗治疗的ALL患儿发生的毒副反应。
　　结果：MTHFR677CT+TT基因型患儿发生口腔黏膜损害、骨髓抑制的风险较CC基因型者显著性增高（P＜0.05）；MTHFR1298AA基因型患儿发生胃肠道反应的风险较AC+CC基因型者显著性增高（P＜0.05）；ABCB1 C3435T基因型为CT+TT的ALL患儿发生骨髓抑制毒副作用的风险高于基因型为CC的患儿（P＜0.05）。
　　结论：MTHFR、ABCB1基因多态性分布与ALL患儿HDMTX化疗后发生毒副反应有关。

目录

声明

中英文缩略词对照表

前言

研究内容与方法

1 研究对象、实验材料

2 HDMTX化疗治疗方案

3 毒副反应评价

4 基因型分析

5 MTX血药浓度测定

6 统计学处理

结果

1 一般特征

2 MTHFR、ABCB1在研究人群中的分布

3 MTHFR、ABCB1基因多态性与48小时甲氨蝶呤血药浓度的关系

4 MTX毒副反应比较

5 MTHFR C677T、A1298C基因多态性与MTX毒副反应的关系

6 ABCB1 C3435T基因多态性与MTX毒副反应的关系

讨论

1 ALL的诊治现状

2甲氨蝶呤

3 MTHFR基因多态性与甲氨蝶呤毒副反应的关系

4 AB CB 1基因多态性与甲氨蝶呤毒副反应的关系

5 基因多态性

6 本研究的意义

小结

致谢

参考文献

综述:在儿童急性淋巴细胞白血病中甲氨蝶呤个体化用药治疗研究新进展

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