肺泡表面活性物质相关蛋白A基因多态性与新疆哈萨克族慢性阻塞性肺疾病易感性研究

摘要

目的：
　　探讨肺泡表面活性物质相关蛋白A(surfactantproteinA，SP-A)的基因多态性与中国新疆哈萨克族慢性阻塞性肺疾病(chronicobstructivepulmonarydisease，COPD)易感性的相关关系。
　　方法：
　　采用病例对照研究设计，收集新疆哈萨克族吸烟COPD患者103例为COPD组，健康吸烟者103例为对照组。
　　（1）提取206例血液标本DNA。
　　（2）采用Taqman探针标记荧光定量聚合酶链式反应(polymerasechainreaction，PCR)法检测SP-A的AA62(CCA/CCG，rs1136451)和AA219(CGG/TGG，rs4253527)两个位点的单核苷酸多态性，检测各研究对象的基因型以及等位基因的分布情况。
　　（3）利用SPSS17.0统计软件包对数据进行统计学处理，主要采用χ2检验、t检验，计算相对危险度(OR)及其95％可信区间(CI)。
　　结果：
　　（1）两组实验对象的性别，年龄，吸烟指数（每天吸烟支数×吸烟年数）等一般资料比较差异无统计学意义（P＞0.05）；而两组肺功能指标FEV1占预计值百分比及FEV1/FVC相比较，差异有统计学意义(P＜0.05)。
　　（2）两个位点各基因型分布符合Hardy-Weinberg定律(P>0.05)；
　　（3）在SP-A基因的AA62位点，COPD组AA、AG、GG3种基因型的构成比分别为66.0%、29.1%和4.8%，而对照组为76.7%、19.4%和3.9%，两组基因型分布比较差异无统计学意义（χ2=2.96，P=0.250）；COPD组A、G等位基因频率的构成比分别为：80.6%和19.4%，而对照组为86.4%和13.6%，两组等位基因分布比较差异亦无统计学意义（χ2=2.54，P=0.111）。
　　（4）在SP-A基因的AA62位点，与AA基因型相比，AA62位点的AG和GG基因型均未能增加COPD发生的危险性，其OR值（95%可信区间）分别为1.743(0.908-3.345)和1.452(0.375-5.625)；与等位基因A比较，等位基因G未能增加COPD发生的危险性，其OR值及95%可信区间分别为1.532及(0.904-2.595)。
　　（5）在SP-A基因的AA219位点，COPD组CC、CT两种基因型的构成比分别为72.8%、27.2%，而对照组为82.5%、17.5%，COPD组与对照组均未测到有TT基因型，两组基因型分布比较差异无统计学意义（χ2=2.80，P=0.094）；COPD组C、T等位基因频率的构成比分别为：86.4%和13.6%，而对照组为91.3%和8.7%，两组等位基因分布比较差异亦无统计学意义（χ2=1.95，P=0.163）
　　（6）在SP-A基因的AA219位点，与CC基因型相比，AA219位点的CT基因型未能增加COPD发生的危险性，其OR值及95%可信区间为1.763(0.903-3.440)；与等位基因C比较，等位基因T未能增加COPD发生的危险性，其OR值及95%可信区间分别为1.548及（0.835-2.871）。
　　结论：
　　1.SP-A的AA62(CCA/CCG，rs1136451)位点基因多态性可能与中国新疆哈萨克族人吸烟COPD患者的易感性无相关关系。
　　2.SP-A的AA219(CGG/TGG，rs4253527)位点基因多态性可能与中国新疆哈萨克族人吸烟COPD患者的易感性无相关关系。
　　3.SP-AAA219位点TT基因型在中国新疆哈萨克族人群中较中国汉族人群极少见或缺如，但还需扩大样本及选择不同的实验方法进一步验证该实验结果。

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英文缩略词

前言

材料与方法

1 实验材料

2 实验方法

3 统计分析

4 数据检查

结 果

1 一般资料的比较，见表4

2 DNA提取结果，见图1

3 SP-A单核苷酸基因多态性多态性分析结果

讨论

一 COPD与基因多态性

二 SP-A概述及SP-A基因多态性与COPD关系

结论

参考文献

综 述

参考文献

致谢

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