凝血因子Ⅴ基因多态性与哈萨克族人群遗传性易栓症的相关研究

摘要

目的:①探讨环境与生活方式因素对新疆哈萨克族人群易栓症的影响；②探讨凝血因子Ⅴ基因多态性在哈萨克族人群中的分布以及连锁不平衡现象；③探讨凝血因子Ⅴ基因多态性及单体型与哈萨克族遗传性易栓症的关系。
　　方法：①收集2010年~2011年在新疆阿勒泰市福海县解阿勒热乡年龄在18～60岁哈萨克族常住居民（居住年限大于半年，排除长时间在外及流动的人口）314例，按要求录入统一编制的调查问卷。②应用SequenomMassARRAY飞行时间质谱平台检测所有314例研究对象的凝血因子Ⅴ基因多态性；③利用SPSS16.0统计软件包和Haploview软件对数据进行统计学处理，主要采用χ2检验、t检验、单因素方差分析、logistic回归分析等，计算相对危险度（OR）及其95％可信区间。连锁不平衡和单体型分析采用Haploview软件进行处理。
　　结果：①新疆哈萨克族人群易栓症组中凝血因子V基因中rs2227245位点GA/AA基因型频率显著高于对照组（rs2227245位点GA/AA基因型vsGG基因型：63.3%vs46.8%，P=0.014）。②对基因型与等位基因频率差异具有统计意义的位点进行logistic回归分析，结果表现rs2227245位点表现为AA/GA基因型的个体患易栓症的风险是表现为GG基因型的2.784倍；③使用Haploview软件对所有SNPs分析后得到的单体型构成及其频率，rs4525与rs6017位点间存在AA、GG，2种单体型；rs6427202、rs7534848、rs7542088之间存在AGG、AAT、GAG、AAG，四种单体型，病例组与对照组之间单体型频率的差异无统计学意义(P>0.05)，不同单体型的人群的患病风险之间的差异无统计学意义(P>0.05)；④环境与生活方式因素对于新疆哈萨克族人群遗传性易栓症的发病风险并无影响。
　　结论：①凝血因子Ⅴ基因rs4525、rs2227245位点多态性与新疆哈萨克族人群遗传性易栓症的存在相关；②rs2227245位点分析以GG基因型作为对照进行危险度评价携带rs2227245AA/GA基因型的个体患易栓症的风险是携带GG基因型的2.784倍；③哈萨克族人群中rs4525与rs6017；rs6427202与rs7534848；rs6427202与rs7542088；rs7534848与rs7542088之间存在完全连锁不平衡，rs2239854与rs2227245之间存在较强的连锁不平衡，rs2239854与rs6427202之间存在连锁不平衡现象；④rs4525与rs6017之间AA/GG单体型、rs6427202、rs7534848、rs7542088之间AGG、AAT、GAGAAG，四种单体型的存在与哈萨克族人群易栓症的患病风险无明显相关；⑤环境因素与生活方式因素对哈萨克族人群患易栓症的风险无相关。

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英文缩略词

前言

材料与方法

1. 资料

2. 研究方法

3. 质量控制

4. 统计学分析

5. 技术路线

结果

1. 研究对象基本情况描述

2. 实验室检测结果

3. FⅤ基因多态性与易栓症的相关性分析

4. FⅤ基因多态性连锁不平衡分析

5. FⅤ基因多态性单体型分析

讨论

1．新疆哈萨克族人群一般情况与环境因素分析

2. 新疆哈萨克族FⅤ各个多态性位点的分布特征

3. FⅤ基因多态性连锁不平衡和单体型分析

4. 结语

结论

参考文献

文献综述

3 参考文献

致谢

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