新疆维吾尔族儿童发展性阅读障碍候选基因DCDC2与环境交互作用的研究

摘要

目的：
　　1.研究DCDC2基因多态性与新疆维吾尔族儿童发展性阅读障碍的关联性；
　　2.探究DCDC2基因多态性和环境因素间交互作用与新疆维吾尔族儿童发展性阅读障碍易感性的关联性。
　　方法：
　　1.在新疆南部地区的维吾尔族小学中选取阅读障碍儿童196例，按照同年级、同性别、同年龄选取正常对照儿童196例进行病例对照研究。刮取两组儿童的口腔粘膜脱落细胞，采用SNPscanTM技术对14个DCDC2单核苷酸多态性位点进行检测。采用?2检验进行单位点等位基因频率和基因型频率的分析，应用Haploview4.2软件对多个位点进行单体型分析，比较两组间的差异?
　　2.初步筛选出对新疆维吾尔族儿童阅读障碍有影响的环境因素；运用多因子降维法（Multifactor Dimensionality Reduction, MDR）探讨DCDC2基因多态性与环境因素间的交互作用与阅读障碍的相关性，选择十重交叉验证一致性最高、检验样本准确度最大、统计结果有显著性差异的组合作为最佳模型。
　　结果：
　　1.位点rs807724，rs2274305，rs4599626的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异有统计学意义（P<0.05），位点rs9467075和rs2274305在显性模型下组间基因型频率的差异有统计学意义（P<0.05），位点rs6456593和 rs6922023在显性模型以及杂合优势模型下组间基因型频率的差异均有统计学意义（P<0.05）。此外，单体域rs9295619-rs807701-rs807724-rs2274305的单体型T-G-C-T以及单体域rs3765502-1087266的单体型T-A在病例组和对照组间的差异具有统计学意义（P<0.05）。
　　2. MDR分析显示，由父母鼓励儿童经常阅读课外书籍、儿童完成作业情况、家庭经济月收入及位点rs6456593和rs2274305多态性五因子间联合作用的检验样本准确度为0.6166（P=0.012）；十重交叉验证的一致率为10/10，明显优于其他模型，故将其作为本研究的最佳模型。
　　结论：
　　1. DCDC2基因多态性（rs6456593，rs9467075，rs807724，rs2274305，rs4599626，rs6922023）与新疆维吾尔族儿童发展性阅读障碍相关。
　　2. DCDC2基因多态性（位点rs6456593和rs2274305）与环境因素（父母鼓励儿童经常阅读课外书籍、儿童完成作业情况和家庭经济月收入）间交互作用与新疆维吾尔族儿童发展性阅读障碍的疾病易感性相关。

目录

声明

英文缩略词

前言

1.研究背景

2.国内外研究现状

3.研究目的及意义

4.研究内容

5.研究思路与技术路线

第一部分DCDC2基因多态性与新疆维吾尔族儿童阅读障碍的关联研究

1.材料与方法

2.结果

3.讨论

第二部分DCDC2基因多态性和环境因素间的交互作用对新疆维吾尔族儿童阅读障碍易感性的影响研究

1.材料与方法

2.结果

3.讨论

结论

参考文献

综述: 发展性阅读障碍候选基因DCDC2、环境及其基因—环境交互作用的研究进展

致谢

附录

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