人类骨髓增生异常综合症发病机制的初步研究

摘要

MDS是一种造血干细胞克隆性疾病,患者骨髓出现病态性造血,外周血血细胞减少,部分病人最后发展成为急性白血病.MDS是一组不均一的疾病,发病机制较为复杂,常伴有染色体的缺失,增加和/或易位等核型异常.该文从流行病学,细胞和分子细胞遗传学以及单核苷酸多态性与MDS发病的相关性等方面对MDS的发病机制进行了初步的探索.该文第一部分首先对上海及周边地区422例MDS患者的临床资料进行了分析,并分别用常规核型,染色体涂抹,M-FISH等方法,对MDS患者的核型异常进行了深入细致的研究.该文第二部分,探讨了单核苷酸多态性(SNP)与MDS发病的关系.NQO1还原酶对苯等有毒物质有解毒作用,NQO1基因突变后这种功能明显减低或消失.这个位点纯合T的频率在正常对照组为20.2﹪,明显高于欧洲和美国白种人4.4﹪的发生率.此SNP在核型异常的MDS和核型正常的MDS患者之间的差异有统计学意义,它与MDS发病的易感性有待进一步研究.

目录

第一部分人类骨髓增生异常综合症临床和细胞遗传学研究

前言

材料与方法

结果

讨论

第二部分单核苷酸多态性在人类骨髓增生异常综合症发病中的作用

前言

材料与方法

结果

讨论

结论

参考文献

致谢

综述: