自发性流产患者绒毛中致死基因RXRα和TEF-1的突变研究

摘要

该课题组曾对绒毛组织中RXRα和TEF-1的mRNA进行测定,发现自发性流产组两者的含量均明显低于正常妊娠组.该文进一步探讨了自发性流产患者绒毛中这两个基因是否存在突变,在国内外首次研究了致死基因突变和人类自发性流产的关系.结论：（1）自发性流产患者的胚胎绒毛组织中致死基因RXRα的外显子2-10中未发现突变.（2）与正常早孕人流妇女相比,自发性流产患者的胚胎绒毛组织中致死基因TEF-1的启动子区未发现突变.（3）该实验发现的TEF-1基因启动子区中6处与Genbank所分布序列的不同,可能系人种差异造成.（4）结合我们以前的研究结果（自发性流产患者绒毛中RXRα和TEF-1的mRNA转录水平较正常人下降）表明,RXRα和TEF-1基因对胚胎的致死效应可能发生在mRNA的转录及转录后水平,目前尚不能认为是由于基因突变造成.

目录

前言

第一部分自发性流产与RXRα基因突变的研究

材料与方法

结果

讨论

第二部分自发性流产与TEF-1基因启动子突变的研究

材料与方法

结果

讨论

全文结论

参考文献

致谢

综述

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