过氧化物酶体增殖物激活受体基因Pro12Ala多态性与PCOS发病及代谢的相关性研究

摘要

目的：探讨中国上海地区汉族人群中过氧化物酶体增殖物激活受体基因Pro12Ala多态性与多囊卵巢综合症发病及代谢的相关性，为进一步揭示多囊卵巢综合症的病因提供依据。 方法：随机选取120例多囊卵巢综合症患者作为病例组，118例正常者作为对照组，采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和限制性内切酶片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）的方法用下游错配引物在Ala12等位基因上引入BstU-I酶切位点进行过氧化物酶体增殖物激活受体基因Pro12Ala多态性检测。 结果： （1）病例组与对照组之间PPARγ2基因Pro12Ala基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义。 （2）病例组中，Ala等位基因携带者与非携带者比较腰臀比明显增高，且具有统计学意义（P=0.006）。 （3）以TG=1.7mmol/L为分界值，病例组中，HTG患者ProAla基因型及Ala等位基因频率均显著高于NTG患者，差异具有统计学意义（P分别为0.009和0.01）。 结论： （1）中国上海地区汉族人群过氧化物酶体增殖物激活受体γ－2基因Pro12Ala的多态性与多囊卵巢综合症发生率无明显关联。 （2）过氧化物酶体增殖物激活受体γ－2基因Pro12Ala多态性可能与多囊卵巢综合症患者腹部脂肪蓄积的增多相关。 （3）过氧化物酶体增殖物激活受体γ－2基因Pro12Ala多态性可能与多囊卵巢综合症患者甘油三酯升高存在一定关联。