CRELD1基因在心脏瓣膜发育过程中的作用及突变功能分析

摘要

研究背景
　　 先天性心脏病是常见的出生缺陷之一,可导致围产期25％～35％的死亡率。心脏形成是胚胎发育的早期事件,它涉及胚胎发育过程中不同时间、不同空间若干个基因的先后表达及精确的相互作用,也涉及细胞的迁移、分化和增殖。目前认为先天性心脏病是由于遗传因素和环境因素共同作用于心脏发育环节,导致一些相关基因在时间和空间上的表达异常所致。在先天性心血管畸形中,瓣膜发育异常占20-30％。
　　 心脏房室瓣的发育起源于心脏环化后心管的房室沟和流出道处心内膜垫形成。在心肌信号因子的转导作用下,上皮细胞向间充质细胞转化并移行至心脏胶冻层形成心内膜垫。随着心内膜垫逐渐发育为成熟的瓣膜结构,瓣膜的间质细胞趋向于增生减弱,定居在瓣膜的特定区域,分化程度高。瓣膜的细胞外基质也趋于高度组织化。在电镜下可见瓣叶的细胞外基质分三层:纤维层、海绵层、心房层,依次沿血流方向平行排列。Tenascin是一种粘蛋白,也是腱索的“经典

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文摘

英文文摘

符号说明

前言

第一章 AVSD患者CRELD1基因突变检测

1.1 实验材料

1.2 研究对象

1.3 实验方法

1.4 实验结果

1.5 讨论

第二章 CRELD1基因突变的功能分析

2.1 实验材料

2.2 实验方法

2.3 实验结果

2.4 讨论

结论

参考文献

附录

致谢

基金项目