中国人群的进化与多基因病研究(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)

摘要

中国人口众多、遗传资源丰富,多基因病研究具有独特的优势.在对中国群体遗传结构研究的基础上开展中国多基因病相关基因的研究课题日益得到重视.该课题对来自中国各地的9988例男性随机样本进行了M89、M130和YAP三个Y染色体单倍型的基因分型.这些位于Y染色体非重组区的突变型M89T、M130T和YAP<'+>均来自另一Y染色体单倍型M168T,M168是除非洲以外所有现代人及部分非洲人共同具有的一种古老的突变型,在除非洲以外地区没有发现一例个体具有比M168更古老的突变型.结果显示近万份样品无一例外具有这三种突变型之一,这一结果为现代人群的非洲起源假说提供了重要佐证,并认为Y染色体的证据并不支持即使对现代中国人起源可能起着极小作用的独立起源假说.同时通过全基因组扫描对鼻咽癌家系和原发性低血压家系进行家系连锁分析,鼻咽癌研究结果初步显示在2号、6号和9号等染色体顾在支持连锁的区域.

目录

文摘

英文文摘

前言

实验Ⅰ：三个Y染色体单倍型SNP分型与现代中国人群的起源

实验Ⅱ：鼻咽癌高发家系的全基因组扫描分析

实验Ⅲ ：原发性低血压家系的全基因组扫描分析

综述Ⅰ：现代东亚人群起源、迁移的遗传学研究

综述Ⅱ：鼻咽癌病因学研究

参考文献

1998—2001.5主要发表的论文

致谢