汉族人群Toll样受体5、9基因单核苷酸多态性与风湿性心脏病的相关性研究

摘要

研究目的：探讨Toll样受体5和9基因单核苷酸多态性与风湿性心脏病的相关性。 研究方法：采集239例风湿性心脏病患者和478例健康对照者的外周静脉血标本，选取TLR5基因3个标签单核苷酸多态rs1640827、rs2353476、rs5744140及TLR9基因2个标签单核苷酸多态rs5743845、rs352139，采用微阵列杂交技术检测基因组DNA中Toll样受体5、9基因各多态性位点上的等位基因、基因型频率，同时构建单体型并进行单体型分析，统计判别风湿性心脏病患者与对照者的差异。 结果：①rs5744140：病例组与对照组等位基因频率差异无统计学意义(P=0.447，OR=1.181，95％CI0.769～1.815)；病例组与对照组基因型频率差异无统计学意义(P=0.528)；病例组(P=0.264)与对照组(P=0.542)基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。②rs1640827：病例组与对照组等位基因频率差异有统计学意义(P=0.003，OR=0.495，95％CI0.307～0.799)；病例组与对照组基因型频率差异有统计学意义(P=0.019)：病例组基因型分布不符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.0004)，对照组基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.098)。③rs2353476：病例组与对照组等位基因频率差异有统计学意义(P=0.0008，OR=1.703，95％CI1.244～2.332)；病例组与对照组基因型频率差异有统计学意义(P=0.002)；病例组(P=0.652)与对照组(P=0.065)基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。④rs5743845：病例组与对照组等位基因频率差异无统计学意义(P=0.413，OR=0.826，95％CI0.522～1.307)；病例组与对照组基因型频率差异无统计学意义(P=0.684)；病例组(P=0.992)与对照组(P=0.602)基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。⑤rs352139：病例组与对照组等位基因频率差异无统计学意义(P=0.478，OR=1.083，95％CI0.869～1.350)；病例组与对照组基因型频率差异无统计学意义(P=0.746)；病例组(P=0.963)与对照组(P=0.603)基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。⑥单体型分析显示，病例组与对照组Toll样受体5基因CGC(P=0.011)、CGT(P=0.0001)、CAC(P=0.025)单体型频率差异有统计学意义。 结论：汉族人群Toll样受体5基因单核苷酸多态性与风湿性心脏病存在相关性，Toll样受体9基因rs5743845、rs352139单核苷酸多态性与风湿性心脏病不存在相关性。

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综述 风湿性心脏病易感基因单核苷酸多态性的研究进展

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