HLA-DQA1区基因多态性与凝血因子Ⅷ抑制物发生的相关研究

摘要

目的：
　　 ①通过检测山西地区重型血友病A(HA)患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物，初步研究抑制物阳性率。
　　 ②探讨HLA-DQA1区基因多态性与中国汉族血友病A患者FⅧ抑制物发生的相关性。
　　 方法：
　　 1.对象：2009年1月至2011年10月在我院就诊的血友病A患者130例，均为男性，年龄4个月至66岁，中位年龄17岁。正常对照组90名，均为男性。
　　 2.方法：130例一期法检测FⅧ：C均小于1％的HA患者。以APTT法为基础进行FⅧ抑制物筛查，筛查阳性者用Bethesda法进行FⅧ抑制物定量分析。采用PCR-SSP方法检测130例患者及90例正常对照者的HLA-DQA1的基因多态性，配制内含溴化乙锭的琼脂糖凝胶，取扩增产物电泳，根据PCR产物的有无及大小确定基因型。
　　 结果：
　　 1.130例血友病A患者（88例重型）FⅧ抑制物活性，其中6例患者抑制物活性阳性，6例均为重型患者，占重型的阳性率为6.82％。
　　 2.在130例HA患者中10个等位基因频率分布从3.85％～65.38％；在90例正常对照者中10个等位基因频率分布从3.33％～63.30％。与正常对照组相比，各等位基因除0101，0103，0601基因型(P值分别为＜0.001，0.01，0.03)外，其他差异无显著统计学意义(P值均大于0.05)。
　　 3.FⅧ抑制物阳性患者HLA-DQA1区的各等位基因，占全部HA患者的等位基因阳性率及占重型HA患者的等位基因阳性率做比较，每两组间做x2检验分析，结果显示P值均＞0.05，差异无显著统计学意义，尚不能证明HLA-DQA1区的各等位基因与抑制物发生相关。
　　 结论：
　　 1.130例HA患者，抑制物阳性率低于国内外报道。
　　 2.HLA-DQA1位点多态现象在我国人群中普遍存在，但尚不能证明这10个等位基因位点多态性与血友病A患者抑制物产生有相关性。

目录

声明

主要缩略词表

前言

第一部分 血友病A患者凝血因子Ⅷ抑制物筛查及分析

材料与方法

结果

讨论

第二部分 HLA-DQA1区基因多态性与因子Ⅷ抑制物发生的相关研究

材料和方法

结果

讨论

结论

参考文献

综述

个人简历

致谢