山西省先天性甲状腺功能减低症流行病学特征及治疗效果分析

摘要

目的： 了解山西省先天性甲状腺功能减低症（Congenital hypothyroidism，CH）的发病情况及流行病学特征，分析CH患儿治疗效果，为CH患儿的预防和治疗提供科学的依据。 方法：第一部分：山西省CH流行病学特征分析 回顾性调查过去2004年10月1日－2014年9月31日年山西省11个地市119个县区新生儿CH的筛查情况。筛查的新生儿共计3248791例。新生儿出生72 h后采足跟血，滴在制成的滤纸干血片上，采用酶免疫荧光法分析测定血中促甲状腺素（thyroid-stimulating hormone，TSH）浓度。TSH切值≥9.05uIU/ml者，电话召回进行电化学发光法测定TSH、FT4（free thyroxine）值，确诊CH病例填写《新生儿疾病筛查登记表》并进行治疗。登记表内容包括出生年月、性别、居住地、确诊时间、母孕期的情况、家族史等资料。结果运用Excel2003、SPSS16.0等软件进行统计。 第二部分：山西省CH治疗效果分析 1.选取2004年10月－2014年9月在山西省新筛中心确诊的412例CH患儿（其中2011-2014年CH病例除外长治市、晋城市、大同市、朔州市、运城市），根据《新生儿筛查规范（2010版）》，患儿诊断暂时性CH、永久性CH。2.记录患儿在6月龄、1岁时的身高、智商值、血常规、血锌、尿碘、超声骨强度、骨龄值，分析患儿的体格、智力发育及微量营养素缺乏情况。3.随机抽取山西省妇幼保健院儿保科门诊体检的6月、1岁健康儿童作为对照组，分析CH患儿治疗后的效果。4.针对2010.10.1-2014.9.30确诊的231例CH患儿，采用查阅病例及《新生儿疾病筛查登记表》的方式收集相关因素，按定期随访治疗分为依从性好与依从性差两组，非条件logistic回归分析其影响因素。结果运用Excel2003、SPSS16.0等软件进行统计分析。 结果： 第一部分：山西省CH流行病学特征分析 1.2004年10月1日2014年9月30日山西省筛查新生儿1323846例。2005年筛查率为5%，2014年上升为92.38%，平均筛查率为40.75%。初筛阳性人数3193例，召回人数2669例，召回率83.9%。确诊CH人数577例，检出率为1/2294。各地市检出率不等，其中吕梁市最高1/1374，朔州市最低1/3833。 2．CH检出率随时间波动，以5月、6月检出率最低，从9月到12月逐渐升高。 第二部分：山西省CH治疗效果分析 1.暂时性CH患儿在6月、1岁时的发育商与正常组儿童相比，差异无统计学意义（P﹥0.05）；而永久性CH患儿与正常组相比，差异有统计学意义（P<0.05）。 2.暂时性CH患儿、永久性CH患儿与正常组儿童在1岁时的骨强度相比，差异无统计学意义（P﹥0.05）。 3.6月CH患儿29.2%（50/171）营养性贫血，79.3%（119/150）锌缺乏；1岁患儿19.5%（26/133）碘缺乏，23.7%骨强度不足，13.8%（23/168）患儿骨龄异常。 4.定期随访治疗依从性的影响因素：单因素分析显示，血清 TSH值正常（X2=59.87，P=0.000）、血清FT4值正常（X2=6.47，P=0.01）、路途近（X2=14.40，P=0.00）、母亲文化高（X2=8.27，P=0.02）、甲低患儿（X2=4.20，P=0.04）是定期随访治疗依从性高的有利因素。多因素 logistic逐步回归分析显示：血清TSH值（OR=17.135）、路途近（OR=1.692）、甲低诊断（OR=4.028）引入logistic回归模型具有统计学意义（P<0.05）。 结论： 1.山西省CH检出率1/2294，部分地区筛查率较低，应加强新生儿疾病管理，加大宣传力度，提高新生儿疾病筛查率，降低出生缺陷发生率，提高我省出生人口素质。 2.新生儿疾病筛查是早期诊断、早期治疗CH最有效的措施，需对永久性CH患儿高度重视，积极采取措施提高其智能水平。 3.针对路途远、母亲文化低、诊断为高TSH血症患儿积极采取措施加强管理，提高CH患儿定期随访治疗的依从性，更好的促进CH患儿的生长及智能发育水平。 4.在随访治疗CH期间，应关注CH患儿微量营养素的监测。