青海玉树地区藏族ACE基因I/D多态性与脑出血的关系研究

摘要

目的：分析血管紧张素转化酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性在青海玉树地区世居藏族脑出血和健康体检的藏族人群中的基因分布，探讨ACE基因I/D多态性与藏族脑出血的相关性。
　　方法：收集青海省玉树州2015年2月到2016年2月期间世居藏族脑出血患者52例（男27例，女25例）为病例组，与之年龄、性别、居住地相匹配的同期健康体检的世居藏族51例（男28例，女23例）为对照组，收集一般资料。利用聚合酶链式反应（PCR）检测所有样本的ACE基因I/D多态性，酶联免疫吸附测定（ELISA）法测定患者发病48小时内的外周血清ACE水平。
　　结果：⑴ACE基因第16位内含子目的片段经PCR扩增后，可形成两种不同长度的片段，即490bp的插入片段（I）和190bp的缺失片段（D），扩增产物经琼脂糖电泳后，紫外灯下观察到三种条带：单一490bp条带为纯合子插入型（II）；单一190bp条带为纯合子缺失型（DD）；同时有490bp和190bp条带为杂合子插入/缺失型（ID）。⑵病例组和对照组ACE基因I/D多态性基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（p＞0.05）。⑶病例组ACE基因型： DD型9例（17.31％）、II型21例（40.38％）、ID型22例（42.31％），等位基因频率：D等位基因38.46％，I等位基因61.54％。对照组ACE基因型：DD型10例（19.61％）、II型19例（37.26％）、ID型22例（43.13％）；等位基因频率：D等位基因41.18％，I等位基因58.82％。两组间基因型、等位基因比较无显著性差异（基因型χ2为0.14，等位基因χ2为0.16，p＞0.05）。⑷测定病例组36例符合条件的发病48小时内和对照组36例样本外周血清ACE水平，两组间差异具有显著性（p＜0.05）。
　　结论：血管紧张素转化酶（ACE）基因I/D多态性与青海玉树地区藏族脑出血无相关性；而脑出血患者发病48小时内的外周血清ACE水平明显升高，可能为一种应激反应。

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主要符号对照表

第1章 前言

第2章 材料和方法

2.1 研究路线

2.2 研究对象

2.2.1病例组

2.2.2 对照组

2.3 研究对象资料及标本的收集

2.4 质量控制

2.5 实验材料

2.5.1 主要试剂

2.5.2 主要仪器

2.5.3 ACE引物的合成

2.6 实验步骤

2.6.1 外周血DNA提取

2.6.2 对提取DNA的浓度及纯度进行检测

2.6.3 PCR（聚合酶链反应）扩增DNA

2.6.4 电泳仪电泳

2.6.5 ACE基因型的鉴别及判断

2.6.6 外周血ACE水平检测（ELISA法）

2.7 统计学分析

第3章 结果

3.1 ACE基因I/D多态性分析

3.1.1 电泳结果

3.1.2 病例组与对照组ACE基因I/D多态性的基因型及等位基因分布频率比较

3.1.3 病例组、对照组HWE（Harydy-Weinberg）遗传平衡检验

3.2 病例组、对照组外周血清ACE水平

3.3病例组与对照组临床资料的比较

3.3.1 两组间基本临床资料的比较

3.3.2两组间血压及血液学的比较检查资料

3.4脑出血危险因素的多因素非条件Logistic回归分析

第4章 讨论

第5章 结论

参考文献

综述:高原地区脑出血发病因素及其特点

致谢

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