宁夏汉族MTNR1B基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

摘要

目的：探讨人类褪黑素受体基因变异与宁夏地区汉族人2型糖尿病(T2DM)的关系。方法：对宁夏地区汉族295例T2DM患者与239例正常体检者进行病例对照研究。295例T2DM患者为（男性100例，女性90例），采集入选人群的人口统计学指标（姓名、性别、年龄）、一般状况（身高、体重）、病史情况（T2DM的既往史及家族史）、空腹血生化指标（血糖、血脂、尿酸）和血压值。血压值通过水银柱血压计测量，血生化指标有宁夏医科大学第二附属医院生化室“OLIMPUSAU5400”型全自动生化仪检测提供，家族史、既往史等由病例提供。数据录入由本人和所在实验室共同完成。对照组239例（男性119例，女性120例），对照组空腹血糖及血压在正常范围内，对照组均来自宁夏医科大学第二附属医院体检中心。所有患者均符合1999年世界卫生组织（WHO）糖尿病诊断标准。入选个体间均无血缘关系。测定血清血脂、血糖水平等；采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术宁夏地区汉族 MTNR1B基因rs1387153位点的多态性与2型糖尿病发病的相关性；分析年龄、性别、高血压、血脂、体重指数等与MTNR1B基因rs1387153位点的多态性、2型糖尿病发病之间的关系。结果：两组间性别、年龄、比较均无统计学差异(P>0.05)；T2DM组的体重指数（BMI）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、腰围、臀围、腰臀比显著高于对照组（P<0.05），血生化指标：T2DM组的空腹血糖（FPG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白（LDL）、甘油三酯（TG）与对照组相比有统计学差异(P<0.05)；两组间高密度脂蛋白（HDL）相比无统计学差异(P>0.05)；2、MTNR1B基因rs1387153位点多态性：（1）T2DM组和对照组间rs1387153位点基因型野生型CC、杂合体CT、变异后纯合体TT。其等位基因频率分布均以C等位基因为常见等位基因，两组间基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)；（2） T2DM组和对照组CT,CC,TT基因型频率分别为：50.80％ vs49.50％，35.60％ vs35.1％，13.60％ vs15.40.1％差异无统计学意义(P>0.05),两组T、C等位基因频率分别为30％ vs40.20％，61％vs59.8％，差异均无统计学意义(P>0.05)；（3）T2DM组和对照组CT、CC,TT基因型频率及等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)；3、MTNR1B基因rs1387153多态性与临床的关系：T2DM患者携带TT型基因的TG显著高于携带CC和CT型（P＜0.05）；携带CT/CC型基因的T2DM患者 SBP、DBP、HC、TC、LDL、HDL与携带TT型基因者比较无显著性差异（P>0.05）。结论：1、宁夏汉族T2DM与MTNR1B基因rs1387153位点多态性无明显相关；2、宁夏汉族T2DM与MTNR1B基因rs1387153位点可能与TG有关。

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前 言

1、2型糖尿病的流行现状

2、 2型糖尿病和MTNR1B基因的遗传学研究

材料与方法

1. 材料

2 调查内容和方法

3 诊断标准

4 主要试剂和设备

5. 实验方法

6．SNP的检测步骤

7．基因型判定

8．数据录入、审核和处理

结 果

1．样本的比较

2．MTNR1B基因型及等位基因频率分布比较

3．MTNR1B基因多态性rs1387153与临床的关系

4.2型糖尿病相关影响因素的Logistic分析

讨 论

结论

参考文献

文献综述2型糖尿病与人类褪黑素受体1B 基因变异的研究

1．2型糖尿病的病因

2．2型糖尿病的发病机制

3．2糖尿病遗传学研究

4．MTNR1B基因与2型糖尿病易感基因相关性研究

参考文献

致谢

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