宁夏地区伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症基因突变研究

摘要

目的：检测宁夏地区一伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症（EBS-MP）家系的K5和K14基因突变，为该病在基因的诊断和遗传咨询提供依据。
　　方法：提取家系患者11例，家系正常人9例及对照组正常人100例的外周血 DNA，采用聚合酶链式反应对 K5和K14基因的全部外显子进行扩增，并进行 DNA测序。
　　结果：在测序的11个患者中，发现在患者的K5第1号外显子的一个错义突变（237C>T），而在家系正常人及100例正常对照中均未发现该位点的突变；在患者的K5基因中第1号外显子的同义突变(319 G>A)，在家族正常人及正常对照中均未检测到；K5基因第3号外显子(1228 A>C),第9号外显子(1745 A>G)，在家族正常人未检测到，而100例正常对照人群检测到5例。
　　结论：K5基因的错义突变可能与该家系患者的发病有关。

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前 言

材料与方法

1.研究对象及标本采集

2．试剂与仪器

3．分析软件和电子数据库查询

4．基因组 DNA 的提取

5．引物

6．PCR扩增反应

7．PCR产物的纯化及测序

8．测序结果分析

9．质量的控制

结果

1.单纯型大疱性表皮松解症患者的遗传特点及临床特点

2. PCR扩增结果

3.测序结果

讨论

1、单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex，EBS)

2、交界性大疱性表皮松解症(junctional epidermolysis bullosa，JEB)

3、营养不良性大疱性表皮松解症(Dystrophic epidermolysis bullosa，DEB)

4、 Kindler 综合征

结论

参考文献

单纯性大疱性表皮松解症研究进展

1 EBS 的分类：

2 角蛋白与 EBS

3 网蛋白与 EBS

4 EBS 的最新研究进展

5 EBS 的临床研究进展

参考文献

致谢

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