一家系多发血管脂肪瘤的临床、MRI、病理、基因学诊断的研究

摘要

目的 1．详细分析一家系中血管脂肪瘤患者的临床表现，总结该病的临床特性。2．利用MRI对软组织显示清晰的特点，研究该病MRI的表现，为临床诊断治疗及长期观察提供有意义的影像数据及征象。3．观察该病的病理特征。4．从基因学方面寻找血管脂肪瘤的病因，填补该病基因学诊断空白，并试图为基因学治疗提供依据。 方法 1．对该家系成员中发病者及其同胞兄妹、配偶、子女共26人，逐个进行临床体检，收集临床表现并抽取静脉血行DNA分析，其它76名家系成员也进行临床体检，做为对照。2．所有的患者都进行MRI检查，序列有TlWI、T2WI、STIR等。3．每位患者手术切取其中1-2枚肿瘤行病理检查。 结果 八位患者具有非常相似的临床特征，即成年后发病，病变为四肢躯干体表对称分布，多个质中等偏软、界清、无痛的圆形，椭圆形或扁块状软组织肿块，活动度好，有明显的遗传特性。MRI见T1WI及T2WI都表现为高中度信号。STIR为低信号。病理诊断均为血管脂肪瘤。全基因组扫描结果均为阴性。 结论 1．血管脂肪瘤是一种具有遗传特性的疾病，成年后发病，表现为四肢、躯干对性分布的多个大小不等的皮下软组织肿块，质中等偏软、无痛、界清、活动度良好。2．MRI对其诊断鉴别诊断及长期观察有一定的意义。3．其病理特征为由成熟的脂肪细胞和增生的毛细血管构成，有包膜，可见纤维蛋白性血栓形成。4．本病发病原因可能为染色体某处基因发生突变所致。但具体病变基因位点尚不明确，有待于今后进一步研究。

目录

声明

0.前言

1.资料、材料、设备与方法

2.统计学分析

3.结果

4.讨论

5.附图

6.附表

7.小结

8.参考文献

文献综述 体表血管脂肪瘤

攻读学位期间发表文章情况

个人简历

致谢