雌激素代谢相关基因CYP1A1，CYP17，COMT和ERα基因单核苷酸多态性与子宫内膜腺癌风险的关系

摘要

目的： 研究雌激素代谢酶基因CYP1A1、CYP17和COMT，雌激素受体α基因单核苷酸多态性与子宫内膜腺癌的发病风险的关系，以期为子宫内膜腺癌的病因学研究和高危人群的筛查积累资料。 方法： 以病例-对照研究，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)及等位基因特异扩增(ASA-PCR)方法检测87例子宫内膜腺癌患者和180例正常对照组的CYP1A1基因MspI位点和Ile-Val位点，CYP17基因MspAll位点，COMT基因VIaⅢ位点及ER Q基因PvuⅡ、XbaⅠ位点多态性。采用SPSS13.0软件Chi-Square(x<'2>)和logistic回归方法分析数据。 结果： (1)CYP1A1 Ile-Val位点Ile/Ile、Ile/Val、Val/Val三种基因型，CYP17 A1/A1、 A1/A2、A2/A2三种基因型在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布差异有显著性(P<0.05)，其中CYP17 A1/A1、A1/A2基因型，CYP1A1 Ile-Val位点Val/Val、Ile/Val基因型在子宫内膜腺癌组中的分布频率高于对照组。 (2)CYP17，CYP1A1，COMT及ERα多态性的相对危险度分析结果表明，CYP17 A1/A1、A1/A2基因型，CYP1A1 Ile-Val位点Ile/Val基因型，CYP1A1 MspI位点wt/vt基因型以及ERa XX基因型为子宫内膜腺癌的高危基因型。 (3)多因素logistic回归结果：CYP17，CYP1A1 MspI，Ile-Val多态位点及ER α XbaI多态位点的高危基因型(CYP17 A1/A1、A1/A2基因型，CYP1A1 Ile-Val位点Ile/Val基因型，CYP1A1 MspI位点wt/vt基因型以及ERa xx基因型)与子宫内膜腺癌的发生的相关性较高，其相对危险度(multivariate-OR)分别为3.08，3.45 3.42和2.52。 结论： CYPIAI MspI位点，CYPIAI Ile-Val位点，CYPl7 MspAlI位点，ER α XbaI位点的基因多态性与子宫内膜腺癌的易感性相关。而ER α PVuⅡ多态位点和COMT基因NIaⅢ多态位点的基因多态性与子宫内膜腺癌发病风险无相关性。

目录

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符号说明

前言

材料与方法

结果

第三章讨论

结论

附图

参考文献

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