儿童良性癫痫伴中央颞区棘波的临床研究及血样DNA的质量控制

摘要

第一部分儿童良性癫痫伴中央颞区棘波不典型表现的临床研究
　　 目的：探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)的不典型临床表现、脑电图特点、治疗及预后。
　　 方法：收集2006年至2012年在齐鲁医院就诊的122例BECT患儿，对病程中出现其不典型症状的11例BECT患儿进行动态脑电图或视频脑电图监测，并对其临床表现、神经心理学损伤及对抗癫痫药物治疗的反应进行分析和随访。
　　 结果：11例患儿病程中均出现发作形式的改变或脑电图恶化。2例丙戊酸钠治疗有效，4例丙戊酸钠加氯硝西泮治疗有效，3例托吡酯治疗有效。2例经多种抗癫痫药物治疗后，仍存在睡眠期脑电图癫痫性电持续状态。
　　 结论：BECT存在不典型表现，病程中可出现不同的发作形式，同时伴有脑电图的恶化及认知行为等方面的缺陷，发作相对难以控制。
　　 第二部分儿童良性癫痫伴中央颞区棘波血样DNA的质量控制
　　 目的：探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)的遗传学因素，对BECT全基因组关联研究中的部分血样DNA进行初步质控。
　　 方法：于山东大学齐鲁医院儿科门诊，采集31例BECT患儿的血样。其中男性17例，占54.84％;女性14例，占45.16％;年龄1-9岁，将经过处理的DNA样品与高通量的单核苷酸多态性(SNP)分型芯片进行杂交并通过特定的扫描仪扫描芯片信息;在制备MSA3以及完成碱变性-基因组全扩增的基础上，利用微量分光光度仪(NanoDrop)和荧光染色(PicoGreen)两种方法对DNA的浓度进行质量控制，并对SNP分型样本和SNP位点的检出率(callrate值)进行检测。得出的最终数据由Illumina基因工作室进行分析。
　　 结果：(1)齐鲁医院31例BECT患儿的血样DNA中，PicoGreen染色法得到的DNA浓度最大值为153.3Conc[ng/uL]，最小值为56Conc[ng/uL]，平均值为105.4290323[ng/uL];NanoDrop检测中最大值为614.45[ng/uL]，最小值为70.67Conc[ng/uL]，平均值为134.7929032[ng/uL]。(2)SNP位点的CallRate值最高为0.9977756，最低为0.9875269，平均值为0.99567989，DNA检出率较高;
　　 结论：利用NanoDrop和PicoGreen法对血样DNA进行质控，得到高质量的血样DNA，以及SNP位点的高检出率为随后的关联分析及第二阶段更大样本的基因分型和关联分析奠定了基础。

目录

声明

摘要

符号说明

第一部分 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波不典型表现的临床研究

前言

资料与方法

结果

讨论

参考文献

第二部分 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)血样DNA的质量控制

前言

材料与方法

结果

讨论

附表

附图

参考文献

综述

致谢

攻读硕士学位期间公开发表的论文