脐血穿刺产前诊断指征与胎儿染色体异常检出率相关性的分析

摘要

目的:
　　探讨中、晚期妊娠脐血穿刺产前诊断指征的临床价值。
　　方法:
　　回顾分析山东大学附属省立医院2006-2014年324例有产前诊断指征的中、晚期单胎妊娠孕妇脐血穿刺细胞培养及染色体核型分析结果，比较各指征与异常核型检出率之间的关系，探讨各产前诊断指征的价值及产前诊断的临床意义。
　　结果:
　　穿刺成功率100％，324例脐血样本中，细胞培养成功310例，培养成功率95.68％。正常染色体核型227例，占73.23％;染色体多态性15例，多态性检出率4.84％;异常染色体核型68例，异常核型检出率21.94％，其中包括染色体数目异常51例，染色体结构异常16例，真两性畸形嵌合体1例。脐血穿刺指征中，超声异常组、唐筛高危组、羊水染色体异常组、无创DNA产前检测结果异常组、不良生育史或家族史组、胎儿父母染色体异常组、同时存在两项以上指征组，染色体异常检出率分别为15.00％、19.35％、51.35％、54.17％、20.00％、66.67％、39.33％，各组之间差别有统计学意义(P＜0.05)，超声异常组和唐筛高危组染色体异常检出率显著低于胎儿父母染色体异常组、无创DNA产前检测结果异常组和羊水染色体异常组(P＜0.007);染色体多态性检出率分别为4.44％、8.06％、5.41％、0、0、0、1.12％，各组之间无显著性差异(P＞0.05)。各超声异常指标之间染色体异常检出率和多态性检出率均无显著性差异(P＞0.05)，超声异常合并高龄者染色体异常检出率显著高于超声异常合并低龄者(P＜0.05)，超声异常合并其他指征（包括唐筛高危、无创DNA产前检测结果异常、复发性流产史、不良生育史或家族史、胎儿父母染色体异常）者染色体异常检出率显著高于单纯超声异常无合并其他指征者(P＜0.05)。
　　结论:
　　脐血穿刺染色体异常检出率的高低与产前诊断指征有关，超声异常组和唐筛高危组染色体异常检出率较低，超声异常合并高龄或其他指征会显著增加染色体异常检出率。脐血穿刺是中、晚期妊娠高危孕妇有创性产前诊断的重要手段，根据指征不同可作出最恰当的取舍选择。

目录

声明

摘要

符号说明

前言

资料与方法

1．临床资料

2．方法

结果

1．培养结果

2．染色体核型分析结果

3．脐血穿刺指征与染色体核型结果之间的关系

4．我院2006-2014年脐血穿刺产前诊断胎儿染色体异常核型情况

讨论

1．染色体异常

2．染色体多态性

3．脐血穿刺指征与染色体异常检出率

4．优势与不足

结论

参考文献

综述：出生缺陷与产前管理

致谢